Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – na czym polega?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, znane także pod nazwą retinopatii barwnikowej, to dziedziczne schorzenie wzroku. Polega na postępującej od młodości degeneracji siatkówki. Rozwój choroby prowadzi do poważnego upośledzenia zdolności widzenia i całkowitej utraty wzroku. Czy można leczyć barwnikowe zwyrodnienie siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – skąd się bierze?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Istotą problemu są zaburzenia w rozmieszczeniu barwnika w siatkówce, co w konsekwencji wywołuje nieprawidłowości krążenia w obrębie tej strefy oka. Zmiany, których doświadcza osoba dotknięta retinopatią barwnikową, polegają na utracie komórek siatkówki. Początkowo zanikają fotoreceptory oraz nabłonek barwnikowy siatkówki. Kolejne etapy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki prowadzą do uszkodzenia wewnętrznych obszarów.

Zwyrodnienia siatkówki mogą mieć wiele postaci, które doprowadzają do zniszczenia funkcji siatkówki. Fotoreceptory tracą swoje zdolności i zanikają. Dwie najczęściej diagnozowane formy tych chorób to zwyrodnienie plamki żółtej (AMD) oraz omawiana tutaj retinopatia barwnikowa. Te schorzenia są przeciwstawne w tym sensie, że AMD (zwyrodnienie plamki żółtej) prowadzi do zaniku widzenia centralnego. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki natomiast polega na utracie zdolności do widzenia obwodowego.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – objawy

1. Ślepota nocna (zmierzchowa)

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki na początku choroby to przede wszystkim znaczne osłabienie widzenia po zmroku, w nieoświetlonych przestrzeniach. Może to przybrać formę ślepoty nocnej, popularnie nazywanej kurzą ślepotą. Na tym etapie trudno rozpoznać retinopatię barwnikową w oparciu badania. Z biegiem czasu objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki dotyczą tzw. ciałek kostnych. Są to brunatne komórki barwnikowe, które rozprzestrzeniają się sukcesywnie po całej siatkówce.

2. Ubytki w polu widzenia (widzenie lunetowe)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki objawia się utratą widzenia obwodowego, Polega to na tzw. widzeniu lunetowym. Środek obrazu jest widoczny w zawężeniu, a pozostała część poza kręgiem centralnym jest ograniczona, podobnie jak podczas patrzenia przez lunetę. Zawężanie pola widzenia w procesie rozwoju retinopatii barwnikowej, jest zjawiskiem symetrycznym. To oznacza, że ubytki postępują jednakowo w prawym i lewym oku.

3. Zanik nerwu wzrokowego

Rozwój retinopatii barwnikowej skutkuje objawami widocznymi w strefie tarczy nerwu wzrokowego. Następuje zmiana jej zabarwienia z różowej na bladowoskową.

4. Fotopsje

Część pacjentów dotknięta zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, zgłasza objawy w postaci fotopsji. Jest to związane z postępem uszkodzeń siatkówki, która odpowiada za wrażenia świetlne. Może to przypominać błyski lub efekt halo. Jest to bardzo ważny sygnał, ponieważ może stanowić pierwsze objawy odwarstwienia siatkówki.

Inne symptomy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, które okulista może stwierdzić podczas badania wzroku, to:

• złogi barwnikowe
• zwężone naczynia
• przecieki z naczyń siatkówki
• zmiany w strukturze nabłonka barwnikowego siatkówki
• zwłóknienia przedsiatkówkowe

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – diagnostyka

Rozpoznanie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki wymaga szczegółowych badań wzroku. Jeżeli istnieje podejrzenie retinopatii barwnikowej, pacjent zostanie skierowany na następujące badania diagnostyczne:

• badanie pola widzenia (perymetria)
• badanie zdolności przystosowania się wzroku do ciemności (adaptometria)
• angiografia fluoresceinowa
• densydometria siatkówkowa (badanie szacujące gęstość barwnika)
• badanie dna oka (oftalmoskopia)

Wraz ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki mogą współistnieć następujące wady i schorzenia:

· stożek rogówki
· zaćma
· jaskra z otwartym kątem
· torbielowaty obrzęk plamki
· zaburzenia w ciele szklistym
· krótkowzroczność

Retinopatia barwnikowa - dziedziczenie

Kwestia dziedziczenia w przypadku retinopatii barwnikowej ma duże znaczenie. W zależności od typu schorzenia, różny jest jego przebieg. Rozróżniamy następujące rodzaje dziedziczenia retinopatii barwnikowej:

• autosomalne dominujące (30–40% przypadków)
• autosomalne recesywne (50–60% przypadków)
• związane z chromosomem X (5–15% przypadków)

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki w postaci autosomalnej charakteryzuje się przebiegiem łagodnym i powolnym. Zazwyczaj pacjenci zachowują dobrą sprawność wzroku nawet do sześćdziesiątego roku życia. Retinopatia barwnikowa z chromosomem X rozwija się dużo szybciej, przez co pacjent traci zdolność widzenia centralnego około trzydziestego roku życia.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - leczenie

Jak dotąd medycyna nie znalazła sposobu leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Nie oznacza to jednak, że jeśli nie istnieje leczenie przyczynowe, to pacjentowi nie można pomóc. Możliwe są terapie oraz środki wspomagające stan chorego i rehabilitacja wzroku. Bardzo ważne jest ustalenie przy retinopatii barwnikowej typu dziedziczenia. Ma to duże znaczenie, bowiem od tego uzależniony jest przebieg choroby.

Leczenie retinopatii barwnikowej to tak naprawdę leczenie powikłań, które ta choroba powoduje. Należą do nich zaćma oraz obrzęk plamki żółtej. Istotne jest wspomaganie funkcji wzroku za pomocą leków rozszerzających naczynia. Dzięki temu usprawnione zostaje krążenie krwi, transport ważnych witamin (chodzi głównie o witaminę A, E i witaminy z grupy B) oraz czynnika wzrostu fibroblastów (bFGF - basic fibroblast growth factor). Tu warto podkreślić jak ważny jest wpływ zdrowej diety na wzrok.

Zobacz także >> owoce dobre na wzrok

Lekarze upatrują możliwości leczenia chorych na retinopatię barwnikową dzięki terapii genowej. Wciąż badane są możliwości modyfikacji apoptozy (procesu biologicznego, który polega na zaplanowanym i kontrolowanym niszczeniu komórek przez organizm). Obszarem nadal badanym pozostaje także w tym zakresie transplantacja siatkówki.

Nowe nadzieje dla leczenia barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, przyniosły testy niemieckich badaczy. Stworzyli oni implant zdolny do przetwarzania obrazów na sygnały wzrokowe. Jak dotąd udało się chorym przywrócić zdolność widzenia światła i kształtów. Być może rozwój technologii pozwoli naukowcom poczynić dalsze kroki dla odzyskania wzroku.

 

 

Bibliografia:

1. K. Boyd, What Is Retinitis Pigmentosa? (dostęp: 28.03.2023).
2. R. Mukamal, New Treatments for Retinitis Pigmentosa (dostęp: 28.03.2023).
3. S. Daiger, L. Sullivan, S. Bowne, Genes and mutations causing retinitis pigmentosa, Clinical genetics 2013 August; 84(2) (dostęp: 28.03.2023).
4. M. Maj, Implant, który przywróci wzrok (dostęp: 27.03.2023).