Co to siatkówczak? Objawy, przyczyny i leczenie raka wewnątrzgałkowego u dzieci

Siatkówczak to rzadki i groźny nowotwór oka, który dotyka głównie małe dzieci poniżej 5. roku życia – w jego przebiegu guz rozwija się na siatkówce, czyli światłoczułej błonie, która wyścieła od środka tylną część gałki ocznej. Siatkówczak to choroba genetyczna, która wymaga szybkiego leczenia – dzięki niemu przeżywalność chorego jest bardzo wysoka, również z zachowaniem dobrego wzroku. Tutaj znajdziesz wszystko, co trzeba wiedzieć na temat siatkówczaka oka.

Co to siatkówczak? Podstawowe informacje

Siatkówczak to złośliwy rak, który jest najczęstszym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci. Obejmuje on siatkówkę – to cienka błona znajdująca się wewnątrz tylnej części gałki ocznej. To właśnie na nią pada światło wpadające do oka – jest ono odbierane jako bodźce wzrokowe, które następnie są przekazywane przez nerw wzrokowy do mózgu.

Guz siatkówczaka może rozwinąć się w jednym lub w obu oczach, a jego pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie. To choroba genetyczna, na którą zapada jedno dziecko na 15 do 20 tys. urodzeń. Dlaczego ten nowotwór występuje głównie u dzieci? Ponieważ siatkówczak złośliwy jest spowodowany przez mutacje w genie RB1, które zachodzą we wczesnym dzieciństwie, albo jeszcze na etapie życia płodowego.

Czy siatkówczak jest sprzężony z płcią? Nie – nie zaobserwowano, aby czynniki wpływające na rozwój tego nowotworu były w jakimkolwiek stopniu powiązane z płcią dziecka. Siatkówczak dotyczy więc chłopców i dziewczynek w mniej więcej takim samym stopniu.

Sporadycznie zdarza się, że na siatkówczaka zachoruje również choroba dorosła – jest to jednak niezwykle rzadkie zjawisko. Do tej pory w literaturze opisanych zostało jedynie 30. przypadków siatkówczaka u dorosłych w wieku od 20 do 74 lat. Jednak niezależnie od tego, w jakim wieku pojawił się siatkówczak, objawy u dorosłych były takie same, jak u dzieci. Sprawdź, jakie są inne najczęstsze nowotwory oka i jak je rozpoznać.

Siatkówczak – objawy u dzieci i dorosłych

Z jakimi symptomami wiąże się siatkówczak? Objawy u dzieci i dorosłych są takie same, a mianowicie:

• Leukoria, czyli biały odblask w źrenicy – to najbardziej charakterystyczny objaw siatkówczaka. Można zauważyć go na zdjęciu wykonanym z lampą błyskową lub podczas badania przy użyciu specjalnego oświetlenia u okulisty.
• Zez – siatkówczak może sprawić, że jedno oko będzie postrzegać obraz w nieprawidłowy sposób. Aby wyrównać obraz i uniknąć podwójnego widzenia, mózg może sprawić, że dotknięta chorobą gałka oczna zmieni swój kierunek widzenia.
• Anizokoria, czyli nierówność źrenic – rozwijający się w oku guz może zaburzać funkcjonowanie mięśni zwieracza i rozwieracza źrenicy, tym samym powodując jej patologiczne rozszerzenie lub zwężenie.
• Osłabienie widzenia – guz na siatkówce może blokować światło, które wpada do oka, co prowadzi do pojawienia się ubytków w polu widzenia lub znacznego pogorszenia wzroku.
• Zaczerwienienie i ból oka – rozwijający się na siatkówce guz może drażnić sąsiadujące tkanki i sprawić, że oko zostanie objęte stanem zapalnym. To zaś skutkuje bólem, podrażnieniem i zaczerwienieniem oka.
• Heterochromia – czyli różnobarwne tęczówki.
• Podwyższone ciśnienie w oku – wraz ze zwiększeniem rozmiaru guza, prowadzi on do zwiększonego ciśnienia wewnątrzgałkowego oraz opuchlizny gałki ocznej. Ten stan może prowadzić nawet do jaskry.

W przypadku nowotworu, którym jest siatkówczak – w jakim wieku pojawiają się pierwsze objawy zależy od tego, jaka jest jego postać, tj. dziedziczna lub niedziedziczna. W przypadku postaci dziedzicznej rak może zacząć się rozwijać zaraz po urodzeniu, poniżej 1. roku życia. Siatkówczak niedziedziczny pojawia się zaś głównie u dzieci w wieku od 1. do 5. lat.

Nowotwór oka siatkówczak – przyczyny

Co jest przyczyną siatkówczaka? Zależy ona od postaci choroby:

• Siatkówczak dziedziczny – stanowi około 40% wszystkich zachorowań. Jest spowodowany przez mutację w genie RB1 w obrębie 14. prążka 13. chromosomu u człowieka. Należy on do grupy tzw. genów supresorowych, które są odpowiedzialne za kodowanie białek i utrzymanie stabilności genetycznej komórek poprzez hamowanie procesów ich wzrostu.

Mutacje w genie RB1 zachodzą we wczesnym dzieciństwie lub jeszcze na etapie życia płodowego, dlatego siatkówczak pojawia się u noworodków i niemowlaków. Ze względu na charakter choroby, siatkówczak dziedziczny obejmuje też zazwyczaj obie gałki oczne.

• Niedziedziczny siatkówczak – jak często występuje? Ta postać stanowi większość wszystkich zachorowań, bo aż 60%. Jego przyczyną jest przypadkowa, niedziedziczna mutacja, która zachodzi w samej siatkówce. Dlatego rozwija się zawsze w tylko jednej gałce ocznej, a pierwsze objawy mogą zostać zauważone u dziecka w wieku 1-5 lat.

Siatkówczak – dziedziczenie nowotworu siatkówki

Siatkówczak dziedziczny jest spowodowany przez mutację zapisaną w kodzie genetycznym – to właśnie dlatego choroba ta jest przekazywana potomstwu. Mutacja genu RB1 jest dziedziczona autosomalnie dominująco, czyli wystarczy tylko jedna jego zmieniona kopia, aby doszło do rozwoju nowotworu – nawet jeśli druga kopia genu jest prawidłowa. Właśnie dlatego możliwość dziedziczenia wynosi od 40 do 50%.

Siatkówczak niedziedziczny występuje w przypadku, gdy mutacji uległy komórki siatkówki – mutacja ta nie jest więc zapisana w kodzie genetycznym człowieka. Ze względu na to, nowotwór oka nie jest również przekazywany dziecku.

Siatkówczak oka – typy choroby

Wyróżnia się trzy typy siatkówczaka złośliwego:

• Siatkówczak endofityczny – to najczęstszy typ tej choroby. W jej przebiegu guz rośnie na siatkówce i rozrasta się w kierunku ciała szklistego, czyli przezroczystej galaretowatej substancji, która wypełnia tylną część gałki ocznej.
• Siatkówczak egzofityliczny – guz rozwija się w wewnętrznej warstwie siatkówki, tym samym prowadząc do jej rozwarstwienia oraz gromadzenia się w wolnej przestrzeni płynu podsiatkówkowego. Taki stan może skutkować całkowitą ślepotą w objętym chorobą oku.
• Siatkówczak rozsiany – to najtrudniejszy do rozpoznania ze wszystkich rodzajów siatkówczaka. W jego przypadku nowotwór składa się z rozproszonych komórek na powierzchni siatkówki.

Nowotwór oka siatkówczak – leczenie

Siatkówczak jest leczony przy pomocy metod ogólnych i miejscowych. Do głównych metod leczenia ogólnego należą przede wszystkim chemioterapia oraz dożylne podawanie leków przeciwnowotworowych. Pozwalają one na zmniejszenie rozmiarów guza i zniszczenie krążących w organizmie komórek rakowych, które mogłyby doprowadzić do przerzutów. To z kolei umożliwia skuteczniejsze leczenie miejscowe za pomocą fotokoagulacji ksenowej i laserowej, a także naświetlania pierwiastkami radioaktywnymi.

W ostateczności konieczne może być usunięcie gałki ocznej, czyli enukleacja. Ma to miejsce w przypadku, gdy chemioterapia nie przyniosła pożądanych efektów, lub siatkówczak złośliwy został rozpoznany dopiero w zaawansowanym stadium. Usunięcie gałki ocznej wymaga stosowania implantu oczodołowego, który umożliwia odpowiedni rozwój czaszki u najmłodszych pacjentów.

Siatkówczak – rokowania

Nieleczony siatkówczak złośliwy będzie prowadził do pojawienia się przerzutów i śmierci dziecka. Na szczęście jest on łatwy do zdiagnozowania, a w dzisiejszych czasach istnieją skuteczne metody na jego leczenie. Dzięki temu szansa na całkowite wyleczenie wraz z zachowaniem dostatecznego widzenia wynosi ponad 90%. Niezwykle ważne jest wczesne rozpoznanie choroby – właśnie dlatego tak ważne jest regularne badanie oczu dziecka u okulisty.

Należy pamiętać, że w przypadku siatkówczaka dziedzicznego istnieje możliwość rozwoju nowotworów wtórnych. Dlatego po wyleczeniu trzeba kierować się z dzieckiem na badanie kontrolne do okulisty co 3 do 6 miesięcy, a po ukończeniu 6. roku życia – co rok. Dzięki temu wtórna choroba będzie mogła zostać zauważona wystarczająco wcześnie i szybko wyleczona.

 

Bibliografia:
Vasudha Garg, Ashumi Gupta, Sonam K. Pruthi, Pratima Khare, Retinoblastoma in an Adult, 2018
Dietmar R. Lohmann, Brenda L. Gallie, Retinoblastoma, 2000
Husnain Ishaq, Bhupendra C. Patel, Retinoblastoma, 2023
Meenalakshmi Chinnam, David W. Goodrich, RB1, development and cancer, 2013
Helen Dimaras, Kahaki Kimani, Elizabeth A. O. Dimba, Peggy Gronsdahl, Abby White, Helen SL Chan, Brenda L Gallie, Retinoblastoma, 2012