Choroba Wilsona a oczy

Choroba Wilsona to rzadkie schorzenie genetyczne, które polega na zaburzeniach metabolizmu miedzi w organizmie. Jednym z ważnych objawów tego problemu jest charakterystyczny wygląd oczu. Jak rozpoznać chorobę Wilsona i jaki ma ona związek ze wzrokiem? Dowiesz się naszego artykułu.

Choroba Wilsona – na czym polega?

Choroba Wilsona występuje u jednej na 30.000 osób i spowodowana jest genetyczną mutacją. Dla normalnego funkcjonowania procesów fizjologicznych człowieka potrzebnych jest szereg pierwiastków, a jednym z nich jest miedź. Genetyczne zaburzenie w postaci choroby Wilsona prowadzi do nieprawidłowej gospodarki tym składnikiem, w wyniku czego miedź gromadzi się w organizmie.

U pacjentów z chorobą Wilsona najpierw następuje odkładanie się miedzi w wątrobie. Z czasem pierwiastek ten zaczyna rozprzestrzeniać się wraz z krwią do mózgu, nerek oraz do rogówki oczu. Tę nieprawidłowość zbadał i opisał w 1912 roku brytyjski neurolog Samuel Alexander Kinnier Wilson.

Choroba Wilsona – objawy

Choroba Wilsona daje objawy w kilku obszarach zdrowia człowieka. Skumulowana miedź uszkadza wątrobę, prowadząc do jej zapalenia i marskości. Objawem choroby Wilsona są psychiczne zaburzenia wynikające z nieprawidłowości neuropsychiatrycznych. Miedź, która krwiobiegiem trafia do mózgu wywołuje dysfunkcje poznawcze, zaburzenia osobowości i nastroju. Symptomy te są niekiedy mylnie brane za schizofrenię lub uzależnienie od alkoholu.

Choroba Wilsona a oczy

Jeden z ważnych objawów choroby Wilsona można dostrzec w wyglądzie oczu. Odkładająca się miedź powoduje charakterystyczną brązowo – rdzawą otoczkę wokół tęczówki oraz na obrzeżach rogówki. Ten symptom łączący oczy i chorobę Wilsona jest określany jako pierścień Kaysera-Fleischera. Aby potwierdzić czy ta zmiana w wyglądzie tęczówek jest objawem choroby Wilsona – konieczne jest wykonanie badania w lampie szczelinowej.

Innym mniej znanym powiązaniem choroby Wilsona a wzrokiem, jest zaćma słonecznikowa. Polega na widocznym zmętnieniu nad soczewką oka, które tworzy kształt przypominający słonecznik.

Choroba Wilsona – diagnostyka i leczenie

Zdiagnozowanie choroby Wilsona wymaga badań krwi i moczu, a także badania wątroby. Pacjent, u którego rozpoznano to schorzenie, musi stosować się do zaleceń dietetycznych, bowiem miedź dostarczamy z pokarmów. Aby uniknąć kumulowania się tego pierwiastka, konieczne jest unikanie takich produktów, jak orzechy, soja, grzyby, czekolada, niektóre podroby i małże.

Leczenie choroby Wilsona, oprócz ograniczeń żywieniowych, polega na przyjmowaniu leku wiążącego miedź. Nieleczone schorzenie prowadzi do śmierci około 95% pacjentów.

Zobacz także >> czym jest dystrofia Fuchsa

Rokowania w chorobie Wilsona

Rokowania dla osób cierpiących na chorobę Wilsona są tym bardziej optymistyczne, im szybciej zostanie zastosowanie leczenie. Zazwyczaj schorzenie to daje o sobie znać już w dzieciństwie – około piątego roku życia. Jeśli rozwija się powoli ze względu na indywidualne uwarunkowania – bywa rozpoznawana nawet w 35. roku życia.
Jeśli wątroba nie doznała jeszcze znacznych uszkodzeń – możliwe jest zachowanie dobrego zdrowia. Pacjenci przyjmujący leki mają duże szanse osiągnąć normalną długość życia. Możliwy jest również przeszczep wątroby.

 

Bibliografia:

1. P. Ferenci, Wilson's disease [w:] Clinic in liver disease 1998 Feb. 2 (1) (dostęp: 13.04.2023).
2. O. Bandmann, K. H. Weiss, S. Kaler, Wilson's disease and other neurological copper disorders [w:] Lancet. Neurology 2015 Jan. 14 (1) (dostęp: 13.04.2023).
3. G. Brewer, F. Askari, Wilson's disease: clinical management and therapy [w:] Journal of hepatology April 2005 (dostęp: 13.04.2023).