Albinizm oczny – jak wpływa na wzrok?

Albinizm oczny to szczególna postać genetycznej nieprawidłowości, która powszechnie jest kojarzona z białymi włosami i jasną skórą. Rzadziej mówi się o jej wpływie na wzrok – a ten jest bardzo znaczący. W tym artykule wyjaśniamy na czym polega albinizm oczny i jakie problemy z widzeniem występują u osób z bielactwem.

Albinizm oczny – co to jest?

Albinizm jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której istotą jest niezdolność (całkowita lub częściowa) do wytwarzania w organizmie człowieka barwnika. Chodzi o melaninę, która odpowiada za kolor włosów, skóry i oczu. Bielactwo – bo również taką nazwą określa się to zjawisko – uwidacznia się właśnie poprzez białe włosy i bardzo jasną skórę.

O albinizmie ocznym mówimy w odniesieniu do konkretnej postaci wady, którą specjaliści nazywają tyrozynazododatnią. U tych pacjentów tęczówki są bardzo jasne, a czasem wręcz różowe, bo przez brak pigmentu widoczne stają się naczynia krwionośne oczu.

Albinizm oczny – jak wpływa na wzrok?

Albinizm oczny to nie tylko nietypowy wygląd. Dużo istotniejszą kwestią są problemy ze wzrokiem, a te wynikają z upośledzenia plamki żółtej – obszaru siatkówki, który w największym stopniu odpowiada za ostrość widzenia.

Wraz z albinizmem ocznym występują zaburzenia koordynacji ruchów gałek ocznych, nazywane oczopląsem. Typowe są również wady wzroku:

• krótkowzroczność
• dalekowzroczność
• astygmatyzm
• zez

Przezierność gałek ocznych spowodowana niedoborem melaniny, wywołuje u osób z albinizmem ocznym nadwrażliwość na światło.

Przyczyny albinizmu ocznego

Albinizm oczny jest wywoływany przez mutację genu GPR143 i dotyczy obu płci. Typ dziedziczenia może być recesywny lub autosomalny recesywny. Albinizm oczny z pełnym spektrum objawów dotyka mężczyzn, natomiast u kobiet rozpoznawana jest, oprócz oczopląsu, mozaikowość dna oka.

Albinizm oczny – diagnostyka i leczenie

Osoby z albinizmem ocznym powinny być pod kontrolą okulisty. Począwszy od badania wzroku niemowląt i dzieci – precyzyjna diagnostyka jest niezbędna dla utrzymania sprawności funkcji oczu. Choć choroba nie jest uleczalna, to mamy do dyspozycji różne metody korekcji oraz poprawy komfortu. Okulary korekcyjne to najbardziej oczywista postać pomocy optycznych dla każdej wady wzroku.

W pacjentów z albinizmem ocznym systematycznie wykonuje się:

• badanie refrakcji
• badanie VEP
• badanie dna oka

Albinizm oczny i związany z nim światłowstręt także można łagodzić. Okulary przeciwsłoneczne z wysokim filtrem lub okulary fotochromowe zapewniają najlepszą ochronę.

Bibliografia:

1. M. Thomas, J. Zippin, B. Brooks, Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview [w:] National Library of Medicine (dostęp: 3.03.2025).
2. Ocular albinism [w:] Medline Plus (dostęp: 3.03.2025).
3. C. Yahalom, V. Tzur, A. Blumenfeld, G. Greifner, D. Eli, A. Rosenmann, S. Glanzer, I. Anteby, Refractive profile in oculocutaneous albinism and its correlation with final visual outcome [w:] British Journal of Ophthalmology 2012 Apr;96(4) (dostęp: 3.03.2025).
4. A. Trzebicka, G. Sarti, B. Kocyła-Karczmarewicz, M. Grałek, J. Juszko, W. Szapłyko, Ocular albinism in pediatric patients with nystagmus [w:] Klinika Oczna 2006; 108(4-6) (dostęp: 3.03.2025).